在世界上有這么一群特殊的人,他們皮膚和毛發(fā)呈現(xiàn)出白色或黃白色,他們的眼眸清澈卻不能久視陽光,他們就是“白化病”人。這是一種罕見的遺傳性疾病,他們還有一個好聽的名字叫“月亮的孩子”。
2024年6月13日是國際白化病宣傳日設(shè)立十周年。今年的主題是“國際白化病宣傳日十周年:集體進步的十年”。
白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。這類病人通常怕光,看東西時總是瞇著眼睛。由于缺乏黑色素保護,對紫外線敏感,眼睛易畏光,皮膚易曬傷,所以白化病患者常喜歡夜間出行。
1.眼白化病:病人僅眼色素減少或缺乏,具有不同程度的視力低下,畏光等癥狀。
2.眼皮膚白化。撼凵厝狈鸵暳Φ拖、畏光等癥狀外,病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏。
3.白化病相關(guān)綜合征:病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外,還有其他異常,如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質(zhì)的Hermansky-Pudlak綜合征,這類疾病較為罕見。
白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色,毛發(fā)為淡白或淡黃色。由于缺乏黑色素保護,患者皮膚對光線高度敏感,日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎,并可發(fā)生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜為粉紅或淡藍色,常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。
由于目前尚無有效治療白化病的手段,通過預(yù)防阻止白化病的發(fā)生就顯得尤為重要。白化病是一種遺傳性疾病,避免近親結(jié)婚是預(yù)防白化病的重要措施。如果家族中出現(xiàn)過白化病人,那么男女雙方應(yīng)在婚前尋找遺傳咨詢;已孕育過白化病患兒的夫婦再次妊娠時,應(yīng)今早進行產(chǎn)前診斷,通過基因檢測預(yù)防再次孕育白化病患兒。